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El fenotipo autista extendido

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Hace algunos días leí un tuit de Donald Trump asegurando y prometiendo que en cuanto llegue a la presidencia va a comenzar una investigación sobre las causas de que haya tanto autismo en EEUU. Me hico mucha gracia y le contesté que yo le daría las claves de esa alta incidencia y que le cobraría por mi consejo aunque no tanto como ese sobrino de Kennedy. Naturalmente no me contestó lo que me hace pensar que ya han decidido quién va a ser el chivo expiatorio de esta decisión. Nada me extrañaría que fueran las muy señaladas vacunas, que parecen estar en la diana de todos los males de la humanidad.

Pero yo les voy a decir en este post cual es la verdadera razón de este incremento de casos (80 cada 10000 nacimientos en 2002, un 8%) en ese país, muy por delante de cualquier otro relacionado en la estadística. Nota: la prevalencia-vida del autismo ronda el 1% de la población, un numero similar al de la esquizofrenia. ¿Entonces de dónde proceden estas cifras tan altas?

Nótese la elevada prevalencia del trastorno en USA ¿y en Catar?

Naturalmente solo pueden proceder de un lugar: un exceso de diagnósticos.

Solo el autista es autista, sin embargo el fenotipo autista extendido está muy representado en la población general. Pero para entender esta diferencia hemos de cambiar algunos paradigmas sobre el diagnóstico y las clasificaciones.

A los médicos nos gustan mucho las enfermedades discretas, esas que son iguales o casi en todos los enfermos, pensamos categorialmente —por nuestra formación médica convencional— que es muy resistente a abandonar el viejo paradigma, de patología-fisiología y tratamiento y muchos no son capaces de entender que muchas de las patologías actuales, las que más vemos en consulta son patologías que se nos presentan a través de espectros, no de entidades fijas o discretas.

Un espectro es una condición que no se limita a un conjunto específico de valores, sino que puede variar, sin pasos, a través de un continuo. La palabra se utilizó por primera vez científicamente en óptica para describir el arco iris de colores en luz visible después de pasar a través de un prisma. A medida que avanzaba la comprensión científica de la luz, llegó a aplicarse a todo el espectro electromagnético.

Una categoría discreta es una enfermedad que es prácticamente idéntica en todos los enfermos y todos responden de forma igualitaria a los tratamientos, sin embargo las enfermedades que se presentan en forma de espectro son distintas en cada paciente, que presentan una dispersión de síntomas entre varias patologías conocidas e incluso existe cierta co-morbilidad señalando hacia la evidencia de que no se trata de entidades discretas sino de algo mucho más complejo. El factor espectro (factor E) está más allá de las entidades.

Y no solamente eso sino que se pueden tener algunas características del espectro y no padecer ninguna enfermedad.

Los que leyeron mi anterior post sobre la neurodiversidad ya saben que:

No todos los cerebros son iguales aunque lo parezcan macroscópicamente, cada persona tiene ciertas peculiaridades a la hora de procesar información y estas peculiaridades son de origen genético y se pueden rastrear a través de la cognición y a lo que allí denominé talentos. Lo importante es comprender que a cada talento le corresponde un deficit en otro lugar. Asi el talento visual ( pensar en imágenes) de los autistas se corresponde con un deficit social, no se puede tener todo. Incluso no todos los cerebros autistas son iguales: la variabilidad entre ellos es tan alta como en cualquier individuo normal (neurotipico). De manera que el autismo es un prototipo de enfermedades no discretas, es decir que mantienen un núcleo de patología y de minusvalía y otro de fenotipo extendido, que se presentan como rasgos de personalidad, un ejemplo es la tendencia a las rabietas o meldowns, o a las explosiones de cólera, ansiedad o llanto incoercible, los conocidos berrinches.

Naturalmente sí contamos a todos aquellos sujetos que presentan este fenotipo aun, en dimensiones únicas y les sumamos a los autistas verdaderos, el numero que nos sale es demasiado alto. Poseer una o dos dimensiones del fenotipo autista no es ser autista. Para ser autista es necesario que haya una minusvalía significativa como en todas las enfermedades.

Lo mismos sucede con los psicópatas, una denominación que se usa muy a la ligera en las redes. Dicen que tal persona —usualmente un político—es un psicópata si es un mentiroso. Pero si contamos que todos los mentirosos son psicópatas entonces todos seriamos psicópatas pues todos hemos mentido alguna vez si bien en entornos mucho más domésticos que un presidente de gobierno, Mentir es un rasgo psicopático pero visto aisladamente no significa nada. Aqui escribí sobre ello.

Pero recordaré ahora otros criterios que se encuentran a medio camino entre nuestro cerebro cognitivo y nuestro cerebro moral:

1.- Hipofobia. Los psicópatas son temerarios y tienen poco miedo. No padecen ansiedad probablemente por tener una amigdala pequeña. Lo que correlaciona con otra característica: carecen de empatía caliente.

2.- Tendencia al engaño y al maquiavelismo.

3.- Seducción y carisma. El psicópata sabe lo que los demás buscan y quieren, lo que demuestra que su empatía fría funciona bien.

4.-Dureza y objetividad como rasgo utilitario, un rasgo necesario para ejercer ciertas profesiones como la Cirugia.

5.-Rasgos de crueldad entre sus antecedentes, maltrato a los animales o conducta incendiaria en la infancia, también enuresis (conocido como la triada homicida)

De manera que si bien no todos estos criterios suelen encontrarse en un psicopata, lo cierto es que la existencia de uno o dos de estos rasgos no justifican un diagnóstico psiquiátrico.

Un comentario sobre los espectros o los fenotipos extendidos.-

Nuestro conocimiento cada vez más intenso sobre esto que ha venido en llamarse no-enfermedades, y que nos lleva a plantearnos si el pensamiento nosológico habitual nos habrá llevado a perdernos en la comprensión de ciertos fenómenos mentales. Cuanto más sabemos sobre los autistas, el TDH o la fibromialgia más abandonamos la creencia de una estratificación categórica de las enfermedades y sobre todo más ahondamos en la discriminación de enfermedades del cerebro y enfermedades mentales. Dicho de otro modo: las enfermedades —al menos ciertas enfermedades— no son clasificables según un modelo taxonómico tal y como conté aqui.

Es obvio que el autismo es una enfermedad del cerebro, neurológica pues aunque puede tener derivadas psiquiátricas secundarias a la evolución de un caso cualquiera. Pero a mi me lleva a pensar un poco más allá: ¿Podríamos hablar de neurodiversidad en el caso de los homosexuales o los transsexuales? ¿Creemos que la diversidad solo puede manifestarse en lo cognitivo? ¿Por qué no en lo sexual? En la elección de objeto sexual o incluso en la identifiicación como un sexo contrario al que se posee. ¿Cuantos trans son en realidad autistas de fenotipo extendido?

Si somos neurodiversos es obvio que esa diversidad no va a manifestarse tan solo en el nivel cognitivo, el nivel de los talentos y podrá manifestar en otro nivel como sucede con los psicópatas y la moral. Y en el nivel de las preferencias por muy bizarras que nos parezcan.

Esto nos obliga a no señalar como patologías ciertas características de la personalidad o la identidad, sin pasar a ser activistas y olvidarnos de que la patología existe y no es consecuencia de la opresión de las mayorias.

Ademas esta forma de pensar las variabilidad en forma de espectros nos permite explicar ciertos fenómenos sociales que hasta la fecha carecen de explicación y que se conocen con el nombre de epistasis social.

Que viene a describir como ciertos rasgos autistas, psicóticos (delirios), enfermedades físicas, ideologías bizarras o actividades antisociales o psicopáticas se contagian. El crimen se contagia no porque todos seamos seamos psicópatas sino porque todos podemos poseer uno u otra extensión del fenotipo psicopático y los que lo poseen pueden ser victimas de esa epistasis social y no me cabe ninguna duda de que en ciertos diagnósticos tambien se produce un efecto contagio.

Eso le diría a Trump y espero que pase por caja.

El cerebro autista de Temple Grandin


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